Sjeldne sykdommer
LESTID:5 MIN
INNHOLDSTYPE: INFORMATION
TERAPIOMRÅDER:
HVA HANDLER DETTE OM?
Sjeldne sykdommer, eller uvanlige diagnoser, er en samlebetegnelse for ulike sykdommer som rammer svært få mennesker.
Spesielle behov ved sjeldne sykdommer
Disse sykdommene skaper spesielle behov fordi de er sjeldne, alvorlige, kroniske og noen ganger progressive. Det kan være vanskelig og kan ta lang tid å få riktig diagnose, å finne riktig informasjon eller å få en henvisning til rett spesialist. Effektiv behandling er ikke alltid tilgjengelig, og det kan også være vanskelig og kan ta lang tid å få sosial og medisinsk behandling for sykdommen. For noen er det vanskelig å bevare sin selvstendighet og deltakelse i arbeidslivet, å kunne delta i sosiale sammenhenger og være aktiv i samfunnet.
Behovet for forbedret diagnostikk, pleie og behandling ved sjeldne sykdommer er stort. Chiesi fokuserer på å øke kunnskapen innen flere sjeldne sykdomsområder. I februar 2020 lanserte Chiesi en ny enhet, Global Rare Diseases, for å fremme forskning og utvikling av nye produkter for sjeldne sykdommer. Enheten har hovedkontor i Boston, Massachusetts og fokuserer på forskning og produktutvikling på metabolske og endo-metabolske sykdommer, dermatologi, oftalmologi og hematologiske og immunologiske sykdommer.
Metabolske sykdommer
Fabrys sykdom
Fabrys sykdom er en sjelden, X-bundet lidelse forårsaket av mangel på enzymet α-galaktosidase A.2
Nefropatisk cystinose
Cystinose er en sjelden, recessivt arvelig lysosomal lidelse forårsaket av mutasjoner i CTNS-genet på kromosom 17.3
Alfa-mannosidose
Alfa-mannosidose er en livslang, multisystemsykdom med en ofte langsom, men jevn, forverring av for eksempel skjelett- og nevromuskulære symptomer.4
Endo-metabolske sykdommer
Lipodystrofi
Lipodystrofi (LD) er en samling av sjeldne, heterogene tilstander som skyldes defekt fettmetabolisme preget av fettvevsatrofi.5
Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH)
Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved forhøyede plasmanivåer av lavdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C).6
Oftalmologi
LHON – Lebers arvelige optiske nevropati
LHON-pasienter lider av selektiv skade og nedsatt funksjon i retinale ganglionceller, noe som fører til alvorlig synshemming i det sentrale synsfeltet.7
Hematologi
Thalassemi
Thalassemi er en blodsykdom forårsaket av mutasjoner i HBB-genet, noe som resulterer i røde blodceller som er mikrocytiske og ikke inneholder nok funksjonelt hemoglobin.8
FAKTA: SJELDNE SYKDOMMER
Hva er Sjeldne sykdommer
Sjeldne sykdommer, eller uvanlige diagnoser, er en samlebetegnelse for ulike sykdommer som rammer svært få mennesker. De europeiske kriteriene for at en sykdom eller diagnose skal betegnes som sjelden er at den forekommer i ikke mer enn 1/2000 og fører til funksjonssvikt.1 Totalt er det mer enn 6000 sjeldne sykdommer og selv om hver diagnose er uvanlig er det totalt mange mennesker som lever med en sjelden sykdom.1
Sjeldne sykdommer
Metabolske sykdommer
Fabrys sykdom
Nefropatisk cystinose
Alfa-mannosidose
Endo-metabolske sykdommer
Lipodystrofi
Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH)
Oftalmologi
LHON – Lebers arvelige optiske nevropati
Hematologi
Thalassemi
ID: 12815-20.12.2024
Chiesi er et familieeid legemiddelselskap grunnlagt i 1935. Vi tror på innovasjon, ansvar og menneskelig empati. Vår lidenskap er å forbedre livskvaliteten for pasienter over hele verden gjennom forskning, utvikling og bærekraftige løsninger.
© 2026 Chiesi Pharma AB. Dette nettstedet er beregnet på helsepersonell i Norge.