Epidermolysis Bullosa (EB)

VAD HANDLAR DET HÄR OM?

Epidermolysis Bullosa (EB) är en ärftlig, sällsynt och svår hudsjukdom. Sjukdomen orsakar skörhet och blåsor i huden. I svåra fall påverkas flera organ med ärrbildning och förkortad livslängd.1 Epidermolysis bullosa (EB) är en sällsynt genetisk hudsjukdom som påverkar cirka 500 000 individer i världen.2

Epidermolysis bullosa (EB) kännetecknas av skörhet och blåsor i huden eller slemhinnor som uppstår spontant eller vid lätt trauma mot huden. Förutom blåsor på huden, öppna sår och ärrbildning kan allvarlig EB manifestera sig i påverkan på organen i mag-tarm-, kardiovaskulär-, urin- och reproduktionssystemen samt ögon och munhålor. Sjukdomen är förknippad med ökad risk för förkortad livslängd.3

Fyra klassiska Epidermolysis bullosa-typer

Det finns fyra klassiska Epidermolysis bullosa (EB)-typer; EB Simplex (EBS), Kindler EB (KEB), Junctional EB (JEB) och Dystrofisk EB (DEB).4 Klassificeringen av EB är komplex, då den orsakas av genmutationer som kan ärvas både på ett autosomalt dominant eller recessivt sätt.4 EB Simplex är den vanligaste typen som står för ~70% av all EB. Den kännetecknas av skörhet och blåsbildning i epidermis, det yttersta hudlagret. Kindler EB, kännetecknas av en varierande nivå av strukturella splittringar inom kutana basalmembranet. Junctional EB kännetecknas av blåsor i övergången mellan epidermis och dermis (läderhuden). Ibland leder sjukdomen till hudavlossning. Den fjärde typen är Dystrofisk EB som innebär skörhet och blåsbildning i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. Sjukdomens svårighetsgrad varierar inom och mellan dessa typer.1

FÖRDJUPNING

Kliniskabilder, sjukdomens svårighetsgrad och ärftlighet

Diagnos av Epidermolysis bullosa (EB) baseras på klinisk diagnos, laboratorietestning och gentestning. De flesta fall uppträder vid eller strax efter födseln, men om symtomen är lindriga kan en diagnos dröja till senare i livet. En definitiv diagnos ställs oftast genom analys av en hudbiopsi. En annan metod är att göra ett genetiskt test med hjälp av ett blodprov.4

Epidermolysis bullosa (EB) kan vara en svår diagnos för både patienter och deras familjer och orsaka både begränsning och påverkan på livskvaliteten. Hanteringen av sjukdomen fokuserar främst på förebyggande av blåsbildning, sårvård, smärtlindring och tidig upptäckt och hantering av övriga komplikationer.3

Digital föreläsning om Epidermolysis bullosa (EB)

För att uppmärksamma och sprida kunskap om det sällsynta tillståndet Epidermolysis bullosa (EB) arrangerade Chiesi en digital lunchföreläsning för allmänhet och sjukvårdspersonal i samband med EB-Awareness Week 2024. Se föreläsningen i sin helget i videon nedan eller titta på utvalda delar.

WEBINAR: DEL AV FÖRELÄSNINGEN

Föräldraperspektivet – Epidermolysis bullosa (EB)

Darko och Jenny Tilldal

ID: 13047-27.01.2025

FAKTA: EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB)

Vad är Epidermolysis Bullosa (EB)

Epidermolysis Bullosa (EB) är en ärftlig, sällsynt och svår hudsjukdom. Sjukdomen orsakar skörhet och blåsor i huden. I svåra fall påverkas flera organ med ärrbildning och förkortad livslängd.1

Epidermolysis bullosa (EB) är en sällsynt genetisk hudsjukdom som påverkar cirka 500 000 individer i världen.2

Epidermolysis bullosa (EB) kännetecknas av skörhet och blåsor i huden eller slemhinnor som uppstår spontant eller vid lätt trauma mot huden. Förutom blåsor på huden, öppna sår och ärrbildning kan allvarlig EB manifestera sig i påverkan på organen i mag-tarm-, kardiovaskulär-, urin- och reproduktionssystemen samt ögon och munhålor. Sjukdomen är förknippad med ökad risk för förkortad livslängd.3

LÄKEMEDEL

Filsuvez®

(Betula pendula/pubescens)

Gel

SENASTE: ARTIKEL